jueves, 1 de octubre de 2009

Herencia ligada al sexo: Distrofia muscular

La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La mas común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíaco y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. En 1987, Louis Kunkel informó el aislamiento de una proteína, la distrofina, presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la proteína muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere.

Mayor información aquí (Fundación Favaloro)

La hemofilia y la realeza europea


Debido a la consanguinidad muy frecuente en las diferentes casas europeas fue suficiente que un miembro de una de ellas fuera portador la enfermedad para que esta se transmitiera rápidamente a casas reales tan diversas como la alemana, la rusa e incluso la española.
En 1840 la reina Victoria de Inglaterra se casó con el príncipe Alberto. Lo que ninguno de lo dos sabía en el momento de la boda es que la reina era portadora del gen de la hemofilia y que lo trasmitiría a parte de su prole.


Clickea sobre la imagen. El árbol genealógico llega hasta nuestros días.

Genes ligados al sexo:Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., por tanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulaci
Para mayor información: Fundación de la hemofilia (Argentina)